FOXG1

きょーはどよび。。。きょーははれかなくもりかな。きょーのしんしなてぃのさいてーきおんは－１度、さいこーきおんは１７度でした～。

 

きのーのBloggerぶろぐのひっと数１１でした～

たいじゅー：？ｋｇ＾＾；（最大風速：７１．２ｋｇ＾＾；）                                                                   

きょーのとれーにんぐ：とれっどみるすぴーど４．５まいる４０ふん＋４まいる２０ふん

麻薬断ち＾＾；２月２７日（金）　２２：３０AMに１包飲んだ（＞＿＜）

 

まいった。。。きのーはまったくねれず＾＾；、けっきょく寝たのは今朝の午前5時。その後午前10時頃に起きました。たいちょーはそれほど悪くなかったのですが、ちょっとげり＾＾；ぎみですね。ちょっと前はじさぼけで、午後8時くらいにめちゃめちゃねむねむ＾＾になって、ものすごく寝つきがよかったのですが、そのまほーはとけてしまったよーです。。。なんとかくふーして寝るしかないでしょう。きのーのふみんのげーいんは、らんにんぐと、室温じょーしょーだと思います。らんにんぐで疲労困憊になって、あどれなりんが出まくってましたね。また、きのーは室温が２８度くらいまでじょーしょーしていたので、くーらーをかけるべきでした。。。とりあえず、どーやったら寝れるのか、いろいろ試してみよーと思います。

 

らっぷとっぷPCが最近げきおそ。＾＾；まあ、私の使い方がいかんとおもーのですが、とにかくおせーわ。そーゆーときは、いくつかそふとを閉じて、速度をあげるのですが、それもめんどーになってきた。。。とりあえず、べんきょーかんけーのどーがを見るときに、どーがのがめんがとまることがよくあるので、べんきょーよーのたぶれっとを買いたいんすよね。これは、日本にいるときにめちゃめちゃ思いました。日本にいるときに、PC１台で、どーがの書き出しをしたら、他に何もできなくなったと書いたと思いますが、どーがの書き出し以外でも、ソフトを複数たちあげると、どーがが止まるんすよね。。。ちょっとたぶれっとのこーにゅーをけんとーしよーと思います。

 

ますげん＾＾のどーがを見てたら、2月の琵琶湖で５０ｃｍのおーもののばすが釣れたとな。＾＾ゆきが積もってましたが、ねっとで琵琶湖の水温を調べてみると、1月30日が6度で、そっからじゅんちょーにあがっていき、2月27日で10度になってました。なるほど、水温高い＾＾っすね。一般的には、水温が5度を切るとばすが釣れなくなるよーですが、琵琶湖は2月でも5度を切らないよーなので、まあ、いちねんじゅー釣れるのだと思います。しーざーくりーく湖は、現在３．５度。＾＾；かなりきびしーっすね。でも、5度を切ってもしーざーくりーくでばすを釣ったことはあるし、場所によっては5度を上回っているところもあると思います。こーりでおーわれたみずーみで、こーりに穴をあけていろんなお魚＾＾を釣ってるどーがも出てるし、まあ、冬といってもやりようはいくらでもあると思います。気温がひょーてんかになってまうと、ガイドががりがりになって釣りにならない＾＾；ので、気温さえ0度を上回れば、じゅーぶん釣りできるでしょう。とりあえず3月ちゅーじゅんくらいに一度しーざーくりーくによーすを見にいこーと思います。

 

さて。。。「息子の診断つかず苦しかった母　やっとわかった「FOXG1症候群」」とゆーきじをよみました。ちょっちいんよーいたします。

 

「池田さんは当時、研究所の技術員として生命科学の実験に関わっていた。「もしかしたら遺伝子を調べれば、原因がわかるのでは」と、病院で遺伝子検査を希望してみた。ただ、当時は70万円もしたうえ、まだ技術が確立していなかった。「検査してもわからないだろう」と断られた。」

 

中略

 

大きな転機があったのは、優太さんが10歳のとき。

 

中略

 

2015年からIRUDというプロジェクトが始まっていた。全国の大学病院などが参加して、病気の原因がわからない患者の遺伝子を調べて、正確な診断につなげる。

 

　優太さんも遺伝子を調べることで、原因がわかり、治療のきっかけになるかもしれなかった。結果が出るまでに約1年かかったが、11歳の夏、病院に結果を聞きに行く日を迎えた。

 

　医師から「原因がわかりましたよ。FOXG1症候群です」と診断された。」

 

2015年から10年を引くと、2005年。次世代シーケンサーが改良されたのが2007年。グーグルの検索結果をいんよーすると下記の通りです。

 

「2007年には、従来シーケンサーの100倍以上の解析速度、1/100のコストで、一度に10億（ギガ）塩基のDNAを解読できる能力を有する次世代シーケンサー（ギガシーケンサー）が実用化された。」

 

つまり、最初に検査しようとした時には、まだ2007年の次世代シーケンサーは使えなかったわえです。現在次世代シーケンサーの使用料は10～15万円くらいのようです。それでも、2015年での検査で、検査結果が出るまで1年。多分全ゲノムを比較して、病気の原因となっている遺伝子異常が何かをつきとめるのに時間がかかったのでしょう。FOXG1という遺伝子異常ということが分かったので、今後は遺伝子治療ができるかどうかを検証していくことになると思います。2005年の時点ではシーケンサーの使用料も高かったし、遺伝子解析も難しかったわけですが、それから10年での進歩は本当にめざましいものがあると思います。今後研究が進めば、同じ症状の子供は原因の特定がすぐにできるようになるし、治療方法が確立できれば、すぐに治療ができるようになるでしょう。遺伝子に関する研究は、本当にこの半世紀で飛躍的に発展したと思います。もし私が高校の生物の勉強をしていなかったら、この記事を読んでも、次世代シーケンサーのことなど思いもつかなかったでしょう。2005年時点で70万円もした検査料のことや、その10年後には10万円程度に激安＾＾になっていたことも分からなかったでしょう。こういったニュースをより深く理解するために、日本の高校レベルの勉強は非常に役に立つと思います。大学受験が終わったら、いろいろなきょーかしょを読んで、幅広い知識を身に着けて、それをいろいろな生活の場面で役立てていきたいと思います。生物の勉強してよかった。＾＾

 

でわ。

 

うつぎたかし